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詳細情報

プロジェクト名 遺伝子多様性モデル解析技術開発
分野 健康バイオ
目的

ヒトのモデル疾患（自己免疫疾患、糖尿病、摂食障害、がん）に係わる遺伝子多型情報等を取得し、病気の原因となる疾患関連遺伝子や薬剤感受性遺伝子（遺伝子型）と疾患やアレルギーの有無等として現れる表現の違い（表現型）とを関連付ける手法を確立し、それに伴う解析技術の開発およびデータベースを構築すること。(参照： http://www.nedo.go.jp/activities/portal/p00015.html)
紹介

ヒトのモデル疾患（自己免疫疾患、糖尿病、摂食障害、がん）に係わる遺伝子多型情報等を取得するとともに、病気の原因となる疾患関連遺伝子や薬剤感受性遺伝子（以下、「遺伝子型」という。）と疾患やアレルギーの有無等として現れる表現の違い（以下、「表現型」という。）とを関連付ける手法を確立することにより、それに伴う解析技術の開発及び有効活用可能なデータベースを構築する(NEDOサイトより引用）
キーワード ゲノムワイド相関解析|マイクロサテライト|SNP|疾患|多型|遺伝統計学
開始-終了年度 2001-2005
代表者 五條堀　孝
代表者所属組織 国立遺伝学研究所　生命情報・DDBJ研究センター｜産業技術総合研究所　バイオメディシナル情報研究センター
予算（百万円） 753.7
代表委託機関 バイオ産業情報化コンソーシアム
参加機関 バイオ産業情報化コンソーシアム｜中外製薬｜日清紡｜東洋紡ジーンアナリシス｜アプライドバイオシステム｜アステラス製薬｜富士通｜三菱総研｜日本電気｜三井情報開発｜日立ソフトウェアエンジニアリング｜ＮＴＴデータ｜（財）癌研究会｜東海大学｜徳島大学｜東京大学｜順天堂大学｜東京女子医科大学｜早稲田大学｜国立遺伝学研究所｜愛知県がんセンター｜広島大学｜産業技術総合研究所｜国立国際医療センター｜国立精神・神経センター｜名古屋大学
論文等（PubMed ID） 調査中
特許（日本、海外） JP2004325419(A) | JP2005038279(A) | JP2005085063(A) | JP2005092719(A) | JP2005129024(A) | JP2005278479(A) | JP2005312364(A) | JP2006024063(A) | JP2006048429(A) | JP2006065529(A) | JP2006079334(A) | JP2006277611(A) | JP2007074916(A) | JP2007097486(A) | JP2007233485(A) | JP2008021028(A) | JP2004192018(A) | JP2004173505(A) | JP2004272350(A)
アーカイブ
平成15年度 -17年度 遺伝子多様性モデル解析技術開発 に関する報告書

成果物 (データベース、解析ツール)

GRisk

要約 GRISKは、小家系データに基づきメンデル性遺伝疾患の遺伝的リスクを算出する、Windows用のソフトウェアです。家系に関する情報を登録する家系データ登録画面と、疾患に関する情報を登録しリスクを算出する疾患情報画面から構成されます。登録された家系データと疾患情報を組み合わせることによって、家系構成員に対する遺伝的リスクを算出することが出来ます。
主な対象データ 疾患リスク

HapRisk

要約 HapRiskは、質的表現型とハプロタイプの同時推定アルゴリズムを用いて、表現型が不明で遺伝子型データが得られている個体について、当該表現型の発現確率を算出するWindows上で稼動するソフトウェアです。本ソフトウェアは、検体から得られた遺伝子型データに基づき、臨床や検査現場で、個体の発症リスクを算出することを目的としています。
主な対象データ 発現リスク

遺伝子多様性データベース公開システム（H-GOLD）

要約 モデル疾患として選択した多因子性疾患について収集した遺伝子多型情報（JBIRCで収集し実験で多型性を確認したマイクロサテライト等）の2つのデータベースと疾患関連遺伝子を同定する実験・解析フロー（各種の検定、連鎖不平衡係数推定、集団のハプロタイプ頻度推定、ハプロタイプ組合せ分布推定等）のための7つの解析ツールです。Web上の解析サービスは平成19年3月で終了しました。解析ソフトウェアダウンロードサービスは利用可能です。
主な対象データ DNA-多型 、マイクロサテライト、SNP

統合がんゲノムデータベース

要約 抗がん剤の治療感受性や副作用を規定する遺伝子を同定することをめざして、乳がん患者のサンプルを用いて候補遺伝子上の一塩基多型（SNP）約3,000か所の遺伝子型をInvader法でタイピングし、その遺伝子型頻度と薬剤応答性や副作用の情報を統合したデータベースです。候補遺伝子としては、薬物動態・DNA損傷修復・アポトーシス・細胞周期制御・血管新生・炎症に関連する遺伝子を計512個選定しています。本データベースではSNPの遺伝子型頻度 の情報を提供しており、ダウンロードも可能です。
主な対象データ DNA-多型

SNP-system

要約 これまでに「遺伝子多様性モデル解析事業」において開発された、遺伝子型と表現型との関連を検定するアルゴリズムを中心としたソフトウェア「QTLhaplo」や遺伝統計に基づく解析ソフトウェアを集め、共通のインターフェイスで統合したSNP-systemの開発を行い、公開しました。
主な対象データ DNA-配列

関連プロジェクト

なし